В Татарстане парень скончался от редчайшей болезни с «капустным» запахом

В Нижнекамске в августе скончался 18-летний Дмитрий Буранов от редчайшей болезни "тирозинемия", всего в России на 2013 год было зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания, среди характерных признаков этого заболевания - появление "капустного" запаха от больных. Информация об этом появилась в соцсетях, подробности сообщает "Вечерняя Казань".

Диагноз "тирозинемия" жителю Нижнекамска поставили в 11 лет. Тирозинемия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. Ввиду малой распространенности таких болезней их лечение очень дорогостоящее.Единственный препарат, который назначают больным тирозинемией, - шведский орфадин - стоит около 500 тысяч рублей за упаковку из 60 ампул, а вводить его нужно постоянно, иначе неизбежен летальный исход. По федеральному закону "Об основах охраны здоровья…" обеспечение лекарствами для лечения жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний осуществляется за счет средств субъектов РФ. Родители мальчика в течение шести лет безуспешно пытались получить через Минздрав РТ бесплатное лекарство.Бесплатного обеспечения орфадином удалось добиться через суд, когда Дмитрию исполнилось 17 лет.В феврале 2017 года юноше провели операцию по пересадке печени , но это не помогло, болезнь успела поразить и другие органы, - отмечается в сообщении. Парень скончался в середине августа. В Министерстве здравоохранения РТ в свою очередь заявили, что "обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется в рамках выделенных объемов финансирования".